遗传性视网膜疾病(IRD)是一组由人的遗传密码变化引起的遗传性眼部疾病，对男性和女性的影响并不总是相同的。

墨尔本大学的验光师、CERA研究员和博士候选人Sena Gocuk说:“大多数携带x -连锁IRDs的女性视网膜接近正常，而光谱的另一端是相当严重的疾病，类似玉兰壁纸于有这些情况的男性。”

许多女性携带者的病情往往很轻微，只有在男性亲属被诊断出患有遗传疾病后才能确诊。

这种较轻的严重性导致过去的研究只关注这些疾病的男性，但CERA的一项新研究正在寻求帮助改变这种情况。

操作规程

染色体是位于活细胞细胞核内的线状结构，包含了这些细胞应该如何运作的指令。

它们还决定了一个人的生理性别;女性有两条x染色体，男性有一条x染色体和一条y染色体。

在x染色体上发现的眼睛基因的DNA代码的变化引起的IRDs，性别可以通过非常不同的方式受到影响。

Gocuk说:“色素性视网膜炎和脉络膜缺失是x染色体相关的疾病，这意味着它们是由x染色体缺陷引起的。”黑龙江凤凰山武侠网游小说排行榜

“对于如鱼得水窗帘只有一条x染色体和一份突变基因的男性来说，他们表现出了广州塔图片疾病的严重性。”

对于拥有两条x染色体的女性来说，一种情况可能会表现得非常不同。

Gocuk说:“如果一个女性有一个突变基因和一个正常基因，单个细胞决定两条x染色体中哪一条被表达。”

“正因为如此，疾病严重程度的范围很广。”

调查和研究

这项研究包括临床访问，Gocuk将在那里了解更多关于这些x相关视网膜疾病女性携带者的眼睛健康。

参与者将接受基因测试和咨询，进行全面的眼科检查以评估他们的视网膜天津图书大厦 ，也有机会继续研究，监测他们的视力随时间的变化。

在她研究的另一部分中，Gocuk要求有X-linked IRDs男性的母亲、姐妹和女儿完成一项在线调查，以便更好地了解这种情况如何影响女性，以及她们对未来基因疗法是否可能对她们有益的看法。

Gocuk说:“关于携带其他基因疾病的女性的调查问卷发现，当她们的男性亲属被诊断出患有这种疾病时，很多女性都会感到震惊、内疚和焦虑。”

“我的一名参与者在跟我谈论她的经最好的男士护肤品历时泪流满面，因云南的玉龙雪山为她有很多男性亲属患有视网膜炎。

她知道这项研究可能对她世界一流大学或她的孩子没有好处，但她想做出贡月子湾献。

“听这些故事很有意义。”

Gocuk是墨尔本大学Harold Mitchell研究生旅行奖学金的获得者，他将利用这笔资金前往牛津大学，作为该项目的一部分，研究来自英国一项纵向研究的10年数据。

她的工作还与CERA正在进行的另一项调查患有IRD的人的研究同时进行。

Gocuk说，她希望她的研究可以帮助奠定基础，看看是否有更多的人可以受益于新兴的基因治疗。

“如果我们能够确定这些女性是否有资格接受新出现的治疗，比如基因治疗，我会很高兴。

“这将是非常有益的，可能会改变这群人的生活。”

如果你认为你是一名女性x -连锁遗传性视网膜疾病携带者，或者想了解更多信息，请发邮件给Sena Gocuk: [email protected]。

患有遗传性眼病的人接受基因检测后，被邀请参加由澳大利亚眼科研究中心和墨尔本大学领导的一项全国调查。

林嘉欣个人资料想要表达参与CERA当前或未来临床试验的兴趣，请加入我们的在线数据库。

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